Žinia, kad tuoj tuoj pasaulį išvysiantis vaikelis turi rimtų sveikatos sutrikimų, liūdina ne tik tėvus, bet ir gydytojus. Tačiau pasitaiko, kad rimta liga pasireiškia tik po pirmųjų vaiko gyvenimo metų. Tada jau ne laikas ieškoti kaltų. Taip nutiko ir vienai vyresnio amžiaus šiauliečių porai, kuri susilaukti vaikelio nebeplanavo, tačiau Dievas davė, tai nusprendė auginti. Tik džiaugsmas po pirmųjų metų pradėjo slopti, paaiškėjus, jog vaikas serga autizmu. Dėl šios istorijos  ir nusprendėme pakalbinti gydytojus apie genetines ligas. Anot Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos gydytojų, kaltų, kodėl vaikas susirgo autizmu ar bet kuria kita genetine liga, ieškoti giminės medyje ar gydytojų kabinete nė neverta.

Apie šeimos ligas privalu žinoti
Gydytojai pastebi, jog daugelis genetinių sutrikimų kaip šeimos gėda yra maskuojami. Žinia, kad moteris turėjo tris persileidimus, jau rodo rimtą sutrikimą norint susilaukti vaikų, nes tai gali kartotis iš kartos į kartą. Tačiau dažniausiai apie tokius faktus niekas garsiai nekalba, ir kai gimsta naujagimis su rimta patologija, visi aplinkiniai stebisi.
Moters ir vaiko klinikoje dirbanti medicinos genetikė Rima Sereikienė aiškina, jog didžioji dalis rimtų ligų yra pastebimos dar pirmame nėštumo trimestre, o genetinius tyrimus rekomenduojama atlikti tik vyresnio amžiaus nėščiosioms bei patenkančioms į rizikos grupę, kai sirgo šeimos nariai rimtomis genetinėmis ligomis.

Paprastai, pagal nustatytas indikacijas, nėščiosios siunčiamos medicinos genetikės konsultacijai, kur joms iš kraujo tyrimo nustatomos retos genetinės ligos. Tačiau ne mažiau svarbi yra ir genetinio tyrimo sudėtinė dalis – ankstyvas vaisiaus tyrimas ultragarsu.

Iš chromosominių pakitimų, pasak Moters ir vaiko klinikos vadovo gydytojo akušerio-ginekologo Lino Rovo, jau galima identifikuoti ligą. Genetiniai tyrimai ligoninėje nėščiosioms atliekami 10–11 nėštumo savaitę. Tačiau yra ir pavėluotų atvejų, kai į specialistus būsimos mamos kreipiasi tik 18–19 nėštumo savaitę. Tada genetiniai tyrimai atliekami skubiai, be to, yra mažiau tikslūs. Todėl ir siekiamas kuo ankstyvesnis vaisiaus ištyrimas.

„Ultragarsinis tyrimas labai svarbus, nes jį atlikus galima pamatyti net tuos atvejus, kai vaisius neturi chromosomų pakitimo, bet vystosi be galvos (anencefalas). Todėl ir yra svarbu laiku atlikti vaisiaus kūno dalių ištyrimą, stebėti jo smegenų vystymąsi, iš kurio matyti, kaip vystysis tolimesnis nėštumas. Visados yra ir liūdnų atvejų, kai vaikas gimsta su sunkia patologija. Tačiau sulaukiame daugiau gražių ir laimingai pasibaigiančių nėštumų, todėl perinatalinis mirtingumas Šiauliuose labai mažas, o genetinės ligos Lietuvos mastu gana retos. Visgi dažniau stebime kūdikių širdies patologijas, tačiau vargu ar tai galime sieti su genetiniais pakitimais“, – aiškina L. Rovas.

Jei diagnozės yra nepalankios vaisiaus vystymuisi ar net būsimo vaiko gyvybei, pasak L. Rovo, tėvai sprendžia iki 21 nėštumo savaitės, ar nėštumą tęsti.

„Jei giminėje žinoma, kad yra žmonių, sirgusių rimtomis genetinėmis ligomis, apie jas vertėtų žinoti visiems tos giminės atstovams. Net ir Dauno sindromas kartais būna paveldimas, nors 90 procentų šios ligos atvejų visiškai atsitiktiniai. Visais atvejais genetinės ligos gali turėti skirtingą priežastį. Genealogija – tik pagalbinė priemonė, ieškant sveikatos sutrikimų šaknų. Žmonės mažai turi duomenų apie šeimoje buvusius nelaimingus atvejus, kai maži vaikai mirė, buvo persileidimai. Tokia informacija giminėje paprasčiausiai nesidalijama. Tačiau ši informacija gali būti labai svarbi genetikams, ieškant vienokio ar kitokio sveikatos sutrikimo priežasčių. Todėl vertėtų žinoti bent apie vaikus, tėvus ir brolius bei seseris“, – pabrėžia R. Sereikienė.

Gydytojų dėmesys vyresniems tėvams
Komentuodama mūsų perpasakotą šiauliečių poros istoriją, gydytoja R. Sereikienė sako, jog autizmas yra labai sudėtinga liga ir jos atsiradimo priežastys iki šiol dar nėra aiškios.

„Tikriausiai žmogus gautų Nobelio premiją, jei pasakytų, nuo ko šia liga susergama. Viena aišku, jog bet kurioje šeimoje taip gali atsitikti. Autizmas gali būti ir genetinių sutrikimų simptomas, nors didžioji dalis priežasčių nežinoma. Visi vyresnio amžiaus tėvai ypač rizikuoja būsimojo vaiko sveikata planuodami šeimos pagausėjimą. Todėl gydytojai ginekologai, kai būsimo vaikelio tėvai kiek vyresni, siūlo pasikonsultuoti su genetikos specialistu. Nėra tokios rekomendacijos, kad vyresnio amžiaus žmonės neturėtų lauktis vaikų, tačiau kiekvienam žinotina, jog vyresniame amžiuje didėja apsigimimų rizika. Turiu net tokių pacientų, kurie patys dar prieš nėštumą atvyksta pasitarti, žinodami, jog jų giminėje yra sergančių genetinėmis ligomis žmonių. Tačiau tokių vienetai“, – sako R. Sereikienė.

Šiauliai iš kitų miestų pagal sergamumą genetinėmis ligomis, kaip aiškina R. Sereikienė, per daug neišsiskiria, tačiau genetinės ligos sudaro apie 3 procentus visų gimusių naujagimių. Kai kurios išaiškėja vėliau.

Genetinių ligų Šiauliuose netiria
„Mes iš tikrųjų netiriame genetinių ligų, o tiriame chromosominę patologiją. Genetinė ir chromosominė liga ne tas pat, nes kiekviena chromosoma susideda iš geno. Genetinių ligų tyrimas – tai genų tyrimas ir Dauno liga sergama būtent dėl chromosomų pakitimo. Visos genetinės ligos, kurias lydi biocheminiai pakitimai, yra tiriamos kaip pavieniai atvejai. Lietuvoje jau yra įprasta, kad atliekama chromosominių ligų ankstyva patikra dėl Dauno, Edvarso ir Ternerio sindromo. Tai dažniausios pasitaikomos chromosominės ligos. Visas tirti būtų per brangu, tuo labiau kad chromosominių ligų statistinė pasitaikymo situacija menka. Nėščiosioms atliekame ankstyvą 11–14 nėštumo savaičių vadinamąjį skryningą, kurio metu atliekamas ultragarso tyrimas ir imamas   mamos kraujas, tada tiriami tam tikri hormonai“, – aiškina L. Rovas.

Gydytojai džiaugiasi, kad Šiauliuose yra įdiegta kompiuterinė sistema, kuri sujungta su Vokietijos gydymo įstaigų kompiuterine baze. Kuo didesnė bazė, tuo daugiau duomenų gydytojai gali palyginti, todėl dėl galimų ligų, pasak L. Rovo, apsirikimo rizika kiekvienu atveju labai maža. Kad galėtų dirbti su Vokietijos gydymo įstaigų duomenų baze, kasmet Šiaulių moters ir vaiko klinikos gydytojai laiko specialius egzaminus.

Kai nėštumas pastebimas per vėlai
Pasitaiko ir tokių atvejų, kai būsima mama, kad laukiasi, sužino tik tada, kai pasimato padidėjęs pilvukas, nes iki tol nėštumas jokių požymių nerodė. Tačiau tokios staigmenos kelia baimę gydytojams, nes taip rizikuojama vaikelio sveikata.

Pasak L. Rovo, svarbiausi tyrimai turi būti atlikti dar iki 22 nėštumo savaites, antraip, esant rimtai vaisiaus patologijai, moteris nėštumą privalės užbaigti.

„Lietuvoje yra priimtas įstatymas, jog visos nėščiosios moterys turi būti privalomai patikrintos ultragarsiniu tyrimu. Vyresnėms nei 35 metų dar privalomas ir chromosominis tyrimas. Jei stebi gydytojai vaisiaus vystymosi sutrikimus, tyrimai kartojami. Kai rizika labai didelė, siunčiama pacientė atlikti dar ir vaisiaus vandenų tyrimą. Yra galimybė atlikti naujus tyrimus, kai iš mamos kraujo ištiriamos vaiko ląstelės ir sužinoma apie chromosomų pakitimus, tada nebūtina imti vaisiaus vandenų mėginio. Šį tyrimą atlieka daugelis privačių laboratorijų net ir Šiauliuose, tačiau jis labai brangus“, – sako gydytojas.

Visos būsimos mamos, anot L. Rovo, rizikuoja vaikų sveikata, jei laiku nesikreipia į medikus. Taip pat, anot gydytojų, kartais vertėtų pažiūrėti ir į genealoginį medį sprendžiant, ar moteris gali vėl susilaukti sveikų palikuonių su tuo pačiu partneriu.

Pasak Moters ir vaiko klinikos vadovo gydytojo akušerio-ginekologo L. Rovo, jau ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu kiekvienai besilaukiančiajai svarbus ankstyvasis ištyrimas, siekiant išvengti rimtų genetinių ligų.
Redakcijos archyvo nuotr.