Konferencijos tikslas – priminti, kad tokios retos ligos, pasireiškiančios tiek širdies, tiek inkstų pažeidimais egzistuoja.
Artūro STAPONKAUS nuotr.

Diana JANUŠAITĖ
Respublikinėje Šiaulių ligoninėje vyko konferencija apie retų ligų (Fabri, Goše, Pompe) diagnostiką ir jų gydymo tendencijas. Konferenciją gydytojams, rezidentams organizavo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras.
Konferencijoje dalyvavusi pranešėja Respublikinės Šiaulių ligoninės Širdies ir kraujagyslių centro vadovė dr. docentė Jurgita Plisienė pasakojo, kad tai retos, klastingos, dažnai laiku nediagnozuojamos ligos atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų ir yra paveldimos.
Anot J. Plisienės retomis ligomis serga vienas iš keturiasdešimt tūkstančių žmonių visame pasaulyje. Pagal Lietuvos gyventojų skaičių, mūsų šalyje taip pat turėtų būti jomis segančių, tačiau šiuo metu yra diagnozuoti tik keli ligų atvejai.
„Sergantiems pacientams galima padėti, todėl šios konferencijos tikslas yra priminti, kad tokios retos ligos, pasireiškiančios tiek širdies, tiek inkstų pažeidimais, egzistuoja“, - kalbėjo J. Plisienė.
Specialistės teigimu, šios ligos progresuoja per visą žmogaus gyvenimą - laiku negydomi pacientai vidutiniškai išgyvena iki 50 metų ir miršta dėl įvairių organų funkcijų sutrikimo.
Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centro gydytojas, genetikas profesorius habilituotas daktaras Algirdas Utkus plačiau papasakojo apie Fabry ligą, kurios atsiradimą lemia alfa galaktozės a fermento stoka.
Specialisto teigimu, ši liga perduodama genetiškai ir tikimybė, kad Fabry liga serganti moteris perduos pakitusį geną savo vaikui lygi 50 proc. nepriklausomai nuo būsimojo kūdikio lyties. Tuo tarpu tikimybė, kad tėvas savo būsimai dukrytei perduos mutavusį geną, yra 100 proc. O sūnūs šios tėvo ligos nepaveldi.
Pirminiai ligos simptomai, galintys pasireikšti ankstyvoje vaikystėje yra skausmas ir deginimo pojūtis rankose ir kojose, lėtinis nuovargis, karščiavimas, nesugebėjimas prakaituoti.
Vėlyvosios komplikacijos: inkstų funkcijos sutrikimas, dėl kurio vėliau gali prireikti dializės ir transplantacijos, insulto ar infarkto rizika, hipertenzija, širdies nepakankamumas, lėtinis bronchitas ar kosulys, spengimas ausyse ar galvos svaigimas.
Nėra jokių būdų išvengti Fabry ligos. Kaip ją išgydyti, nežinoma, tačiau įmanoma simptomus palengvinti ir ligą prislopinti.