Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose (VUL SK) pradedami retų paveldimų onkologinių ligų tyrimai. Tikimasi, kad jie suteiks svarbios informacijos apie tokių ligų paplitimą šalyje, o tai padės pagerinti sergančiųjų bei jų šeimų narių sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumą bei kokybę.

Medikai projekto "Nacionalinė paveldimo vaikų vėžio tyrimų programa" metu sieks išsiaiškinti, kiek Lietuvoje yra paplitę šeši pagrindiniai reti genetiniai onkologiniai sindromai: fon Hipel-Lindau (von Hippel-Lindau), Li-Fraumeni, daugybinės endokrininės neoplazijos sindromai (MEN1 ir MEN2), šeiminė adenominė polipozė ir antro tipo neurofibromatozė. Visos šios ligos gali pasireikšti jauname amžiuje.

Paveldimo vėžio asociacijos duomenimis, per metus Lietuvoje gimsta maždaug 12 naujagimių, kuriems vėliau pasireiškia šie sindromai, o sergančiųjų šalyje, manoma, kad yra keli šimtai.

Pasak projekto iniciatoriaus ir pagrindinio tyrėjo, gydytojo onkogenetiko dr. Ramūno Janavičiaus, Lietuvoje iki šiol nebuvo sistemingai atliekama šių paveldimų onkologinių ligų molekulinių tyrimų, nėra žinomas jų paplitimas ir epidemiologija, nėra sukurtos specializuotos stebėsenos sistemos.

"Dėl paveldimų onkologinių ligų retumo bei aukščiau išvardintų priežasčių šios ligos tarsi "neegzistuoja" mūsų šalies medicinos praktikoje, labai užtrunka tikslios ligos diagnozės nustatymas arba ji nenustatoma apskritai. Tuo tarpu Vakarų šalių sveikatos apsaugos sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos išsivysčiusiose šalyse yra tapusi standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros dalimi", - pranešime spaudai cituojamas R. Janavičius.

Pristatomo projekto metu įdiegti molekuliniai genetiniai tyrimai bus atliekami atestuotoje laboratorijoje pagal tarptautinius standartus ir metodikas. Dalyvauti šiame biomedicininiame tyrime kviečiami įvairių specialybių gydytojai bei patys pacientai, kuriems yra būdingi požymiai tiriamosioms ligoms.

Gavus pacientų sutikimą, bus tiriama jų genetinė medžiaga (DNR), ieškant specifinių genų mutacijų, būdingų įtariamam sindromui. Mažiems vaikams genetinį tyrimą bus galima atlikti tiesiog iš seilių. Visa biomedicininio tyrimo gauta informacija išliks konfidenciali.

Pasirinktų ligų genetiniai ir klinikiniai epidemiologiniai tyrimai padės pagrindą paveldimų onkologinių ligų elektroninės stebėsenos sistemos ir biobanko kūrimui, todėl Lietuvos mokslininkams bus sudarytos palankios sąlygos integruotis į tarptautinius tyrimus.

Retų ligų moksliniai tyrimai yra prioritetinė Europos Sąjungos inovacijų sritis, svarbus dėmesys skiriamas tyrėjų kooperacijai, naujoms idėjoms ir galimybėms.